Prof. Renato Gentile

Dipartimento di Psicologia

Università di Parma

 

 

 

 

 

 

 

 

Il contributo offerto in queste pagine è tratto dalla pubblicazione digitale riportata nel

Portale di Medicina alla sezione Handicap.

 

      ALTERAZIONI DEL METABOLISMO

      

Causate da malattie genetiche

Altre cause eziologiche del ritardo mentale su base genetica sono state individuate in errori del metabolismo durante la gestazione; in questi casi il gene non riesce a produrre determinati enzimi o proteine necessarie al corretto funzionamento della cellula. Gli scienziati hanno identificato oltre 300 disordini genetici, che si verificano durante la gravidanza, che riguardano il metabolismo (American Association of Mental Retardation), tra queste la fenilketonuria (anomalia a trasmissione recessiva del metabolismo degli amminoacidi che si traduce in anomalie morfologiche e neurologiche con crisi convulsive ed ipertono muscolare), l’acetosi metabolica, la malattia di Tay-Sachs (di cui abbiamo argomentato), l’omocistinuria, la malattia delle “urine allo sciroppo di acero” e la deficienza di biotinidase.

 

  ALTERAZIONI PER EFFETTO DI AGENTI TERATOGENI ESTERNI

Virus e tossine che attaccano il SNC

Alcune sostanze, introdotte dall’esterno del nostro corpo, possono intaccare in qualche modo l’integrità del sistema nervoso o di altri organi interni, del nascituro. Tali sostanze, definite secondo una visione classica teratogene (generate o generanti mostri), sono rappresentate dai virus e da sostanze chimiche semplici e complesse. Tra i virus sono da ricordare quello della rosolia, identificato nel 1961, il quale se viene contratto nei primi tre mesi di gravidanza, provoca anormalità cardiache, sordità e di riflesso ritardo mentale. L’infezione da citomegalovirus (un virus a doppia elica), che attraverso una serie di inclusioni intranucleali produce un aumento a catena delle cellule infettate. L’infezione da toxoplasmosi (una malattia che può essere trasmessa dalla madre al feto), la quale provoca gravi lesioni a carico del sistema nervoso e di altri organi interni.

Anche il virus HIV, responsabile della Sindrome da Immunodeficienza Acquisita (AIDS), contratto durante la gravidanza può in qualche modo danneggiare l’integrità del sistema nervoso del feto.

Esistono infine casi accidentali di attacchi virali al sistema nervoso ad opera di quei virus (indeboliti), utilizzati nella somministrazione delle vaccinazioni preventive (encefaliti post vaccino). Tali infezioni hanno provocato, soprattutto in passato, gravi ed incontrollati danni all’encefalo di molti bambini. Il miglioramento delle tecniche di indebolimento o trattamento del virus da inoculare ha fatto diminuire enormemente tali rischi. Nonostante questo i casi registrati in passato inducono ancora qualche genitore a disattendere le vaccinazioni obbligatorie indicate dal nostro sistema sanitario.

 

Oltre ai fattori virali, esiste una grossa letteratura che ha identificato altri agenti teratogeni, altrettanto pericolosi per il nostro organismo, tra le sostanze cui facilmente si può venire a contatto. Tra questi sono da includere i farmaci e altre sostanze contenute negli inquinanti metropolitani. Tra i farmaci ad alto rischio segnaliamo la talidomite (un sedativo molto utilizzato negli anni sessanta), i farmaci anti convulsivanti, gli anti depressivi e i chemio terapeutici, i quali hanno effetti molto simili sul sistema nervoso del feto: provocano l’arresto dello sviluppo del cervello. Anche farmaci all’apparenza più innocui come l’acido retinolico (utilizzato nella cura dell’acne), e gli antibiotici come la streptomicina e la tetraciclina, si sono rivelati forti agenti teratogeni in grado di attaccare il tessuto cerebrale o altri organi interni del nascituro. Gli agenti inquinanti, soprattutto quelli che vengono liberati nell’aria possono contenere frazioni di metalli pesanti (mercurio, piombo ecc.), risultano, come è noto, fortemente tossici per l’organismo. Attualmente circola, non a torto, l’ipotesi che anche determinati cibi potrebbero veicolare sostanze tossiche come i composti a base di mercurio, assorbito dai pesci in prossimità di scarichi acquiferi industriali o altri prodotti che potrebbero contenere tracce di pesticidi per uso agricolo.

Infine, ci sembra di estrema importanza poter sottolineare la pericolosità di un altro agente, di facile reperibilità, che provoca danni mentali gravi ed il cui abuso spesso viene sottovalutato: l’alcol. La donna che assume alcol durante un qualsiasi momento della gravidanza espone il sistema nervoso del feto a danni irreversibili. Questo disturbo identificato nel 1968 dagli studiosi dell’Università di Nantes in Francia, denominato Sindrome Alcolica Fetale (FAS), colpisce da 1 a 3 nati su 1000. L’alta tossicità dell’alcol, oltre alle malformazioni somatiche tipiche, produce evidenti ed irreversibili danni al sistema nervoso centrale. Infatti, la riduzione del flusso sanguigno verso il feto, mette l’organismo (cervello compreso), in condizioni di scarsa ossigenazione con gravi e quanto mai note conseguenze generali.

 

Ultimo, ma non per importanza, agente in grado di produrre sofferenze al feto è la malnutrizione. Anche se tale argomento potrebbe sembrare di secondo ordine in questa argomentazione, rappresenta invece una delle cause in grado di produrre gradi diversi di ritardo mentale. Infatti, se la donna non si alimenta adeguatamente durante la gravidanza, sia per problemi legati alla povertà economica o ambientale, sia per fatti di natura culturale (una alimentazione esageratamente vegetariana), si può verificare un forte squilibrio di proteine, e di altre sostanze nutritive fondamentali nella formazione dell’organismo, che possono alterare l’intera struttura biologica del feto.